Koopiaarvu variatsioonid (CNV-d) on muutused inimese DNA-s, mille käigus on DNA piirkonnad kadunud või mitmekordistunud. Alljärgnevalt on visualiseeritud ühe genoomipiirkonna duplikatsiooni ja deletsiooni (koopiaarvud vastavalt 3 ja 1, samas kui 2 on normaalne).


Ülekatted farmakogeenidega

Farmakogeenid on geenid, mille produktid osalevad ravimite lagundamisel. Kui CNV on ülekattes geeniga, on muutunud ka vastava geeni koopiate arv organismi genoomis, millel võivad olla tõsised tagajärjed organismi normaalsete funktsioonide toimimisele. Meie põhieesmärk on hinnata farmakogeenidega ülekattes olevate CNV-de mõju ravimi kõrvaltoimete tekkimisele.

Alljärgnevalt on toodud BRCA1 geeniga ülekattes olevad CNV-d.