Teatud juhtudel võib ravimite (tüüpannuste) manustamisel loodetud kasu asemel hoopis kahjulik mõju olla. See sõltub inimeste ainevahetuse eripäradest, mis on geneetilise kontrolli all. Just sellest, et määrata igale inimesele tema geneetilisest omapärale vastav ravim ja doos, loodetaksegi personaalmeditsiini suurt läbimurret.


Antud veebileht on lühiülevaade valminud bakalaureusetööst, mis leiab farmakogeenides paiknevate koopiaarvu variatsioonide (genoomipiirkondade duplikatsioonide ja deletsioonide, CNV) ning ravimi kõrvaltoimete vahelisi seoseid. Olulise tulemusena näitame seost HLA-A geeni duplikatsioonide ja ravimitest tingitud nahalööbe vahel.


Lisaks loome teoreetilise raamistiku CNV-de hindamiseks ja näitame Tartu Ülikooli Eesti Geenivaramus väljatöötatud CNV-de tuvastamise metoodika paremust võrreldes populaarse algoritmiga.


Mõlema tulemuse põhjal on valmimas teadusartikkel.